Návštěva lékaře

Hemofilie se většinou projeví a diagnostikuje již v průběhu prvního roku života. Typická je nadměrná tvorba modřin v době, kdy dítě začne lézt a chodit. Méně těžké formy mohou být zjištěny až v pokročilejším věku.

Při diagnostice hemofilie je nutné provést následující úkony a vyšetření:

• Osobní anamnéza – Lékař zjišťuje všechny případné známky hemofilie, které se u osoby s hemofilií v minulosti projevily. Důležité jsou samozřejmě všechny projevy vnějšího i vnitřního krvácení – dlouhé krvácení po úrazech, krvácení do měkkých tkání (modřiny), do trávicího nebo močového traktu a podobně.
• Rodinná anamnéza – Protože je hemofilie dědičné onemocnění, je důležité zjistit, zda se krvácivé projevy již dříve vyskytly u dalších členů rodiny. Pozitivní rodinná anamnéza (to znamená výskyt hemofilie i u dalších členů rodiny) je přibližně ve dvou třetinách všech případů hemofilie.
• Fyzikální vyšetření – Součástí prohlídky u lékaře je samozřejmě také fyzikální vyšetření, při kterém lékař pátrá především po známkách krvácení (modřiny, krev v moči a podobně). Velmi důležité je u hemofilie také pečlivé vyšetření kloubů, které mohou být poškozené z důvodu dřívějších krvácení do kloubní dutiny.
• Vyšetření kloubů – Klouby postižené krvácením mohou být oteklé, teplé a bolestivé. Dále jsou často ztuhlé a jejich pohyblivost může být snížená. Lékař proto podrobně vyšetřuje právě volnou pohyblivost kloubů ve všech směrech. Lékař rovněž změří délku končetin, aby zjistil, zda vlivem poškození kloubu nedošlo ke zkrácení některé končetiny. Součástí vyšetření kloubů je i vyšetření svalové síly a vyšetření páteře.
• Hemokoagulační vyšetření – Toto vyšetření podrobně mapuje stav srážení krve u dané osoby s hemofilií a je základním laboratorním vyšetřením při diagnostice hemofilie. Zjednodušeně řečeno se vyšetřuje čas, za který se krev srazí, a poté se zjišťuje hladina deficientního srážecího faktoru v krvi (faktoru VIII u hemofilie A a faktoru IX u hemofilie B).
• Genetické vyšetření – Pomocí genetického vyšetření můžeme stanovit konkrétní mutaci, která změnila zdravý gen pro srážecí faktor a způsobila jeho nedostatek v krvi a tím také hemofilii. Znalost takzvané „kauzální“ mutace může být užitečná při určování prognózy onemocnění (u některých mutací je častější tvorba inhibitorů, které negativně ovlivňují léčbu hemofilie). Genetické vyšetření se také používá v prenatální diagnostice.