Informācija par hemofiliju

Pamatā hemofilija ir pārmantota jeb iedzimta slimība, t. i., vecāki to nodod bērniem, pārsvarā zēniem, jo hemofilijas gēns atrodas X dzimumhromosomā. Sievietes, kuras ir mantojušas X hromosomas anomāliju, ir šī gēna nēsātājas, visbiežāk bez būtiskām vai ar mērenām slimības izpausmēm. Nesen ir novērots, ka daudzos gadījumos sieviešu – gēna nēsātāju asinīs arī ir relatīvi zems asinsreces faktora līmenis, tādēļ pēc plašas operācijas, traumas vai dzemdībām viņām ir iespējama ilgstoša asiņošana. Tomēr arī sievietēm var būt smaga hemofilija ar klīniskām izpausmēm, kaut ļoti reti – 1 no 10 000 pacientēm. Galvenokārt tas ir gadījumos, ja sievietes māte ir gēna nēsātāja, bet tēvam ir hemofilija smagā formā.

Tālab mūsdienās ir pieņemts uzskatīt, ka jebkurš cilvēks ar VIII vai IX faktora līmeni mazāku par 40 % ir cilvēks ar hemofiliju neatkarīgi no dzimuma.

Izrādās, ka hemofilija var būt ne tikai no ģimenes pārmantota slimība, kas rodas, ja kādam radiniekam jau ir bijusi hemofilija, – 1/3 gadījumu tā rodas mātes vai bērna gēnu mutācijas dēļ (visbiežāk hemofilijas B forma). Ir gadījumi, kad hemofilija ģimenē nav izpaudusies vairākās paaudzēs, kaut sievietes ir hemofilijas gēna nēsātājas - iespējamība, ka māte dēlam nodos defektīvu gēnu, ir 50 %.  Retos gadījumos cilvēka dzīves laikā (visbiežāk pēc 40 gadiem, grūtniecības laikā vai pēc tās) attīstās tā saucamā iegūtā hemofilija, kad organisms sāk ražot autoantivielas, kas asinīs iznīcina VIII faktoru.Kas ir asinsreces faktori? Lai organismā notiktu efektīva asinsrece, asinīs ir jābūt noteiktām olbaltumvielām, kas tiek sauktas par asinsreces faktoriem. Cilvēkiem ar hemofiliju asinīs VIII vai IX asinsreces faktora nav, vai arī tā ir mazāk nekā nepieciešams, un asinsreces faktora daudzums saglabājas gandrīz nemainīgs visu dzīvi. Tā, piemēram, ja asinsreces faktors ir <1 % normas, cilvēkam ir smagas formas hemofilija, vidēji smaga: 1–5 % normas , viegla: 6–15 % normas, Jo mazāk asinīs ir nepieciešamā asinsreces faktora, jo izteiktākas ir slimības izpausmes un smagākas komplikācijas ir iespējamas.

Hemofilija nav izārstējama, bet ar to var iemācīties sadzīvot. Svarīgākais ir:

• apzināties slimības radītos riskus un izvēlēties piemērotas aktivitātes;

• sekot līdzi slimības izpausmēm – atzīmēt dienasgrāmatā katru asiņošanas (arī nelielu zilumu) epizodi, lai vizītes laikā to izrunātu ar savu ārstu hematologu un kopīgi izstrādātu pēc iespējas personalizētu ārstēšanas plānu, pielāgojot asinsreces faktora devas

• lietot ārsta izrakstītos medikamentus, jo hroniska asiņošana izraisa būtiskus locītavu bojājumus, kuri var radīt paliekošu invaliditāti, ja bojājumi netiek ātri un efektīvi novērsti (piemēram, hemartrozi, kas var radīt nepieciešamību locītavās ievietot implantus).

Hemofiliju ārstē, tieši asinīs ievadot trūkstošos asinsreces faktorus. Pacientam piemērotāko medikamentu un tā devu izvēlas ārsts hematologs, ņemot vērā slimības formu, smagumu, asiņošanas epizožu skaitu un veidu, kā arī pacienta dzīvesstilu -jo ikdienā aktīvāks ir cilvēks, jo augstāks asinsreces faktora līmenis viņam ir nepieciešams.

Ļoti būtiska ir pacienta līdzestība jeb iesaiste, ne tikai atzīmējot slimības izpausmes, bet arī lietojot trūkstošos asinsreces faktorus atbilstoši ārsta norādījumiem.

Ir iespējama ārstēšana, ievadot asinsreces faktoru brīdī, kad ir sākusies asiņošana, – lai to apturētu un mazinātu iespējamās komplikācijas, kā arī profilaktiska asinsreces faktoru ievadīšana ar konkrētam pacientam pielāgotu faktoru devu, ņemot vērā viņa dzīvesveidu, – tas palīdz nepieļaut spontānu asiņošanu locītavās, mazinot asiņošanas epizožu skaitu.

C-ANPROM/LV/ADYN/0054